Bár igaz, hogy a női életkor előrehaladtával nő a Down-szindróma kockázata, mégis hiba lenne pusztán az anya életkora alapján mérlegelni, minden esetben az egyedi veszélyeztetettséget kell felmérni. Előfordulhat, hogy egy fiatal, huszonéves várandós egyedi kockázata eléri egy negyven körüli kismamáét, és természetesen ennek fordítottja is, idősebb korban is lehet igen alacsony az egyéni rizikó. Az integrált- és a kombinált teszt megnyugtató választ adhat ezekre a kérdésekre, így indokolatlan szituációkban – alacsony egyedi kockázat esetén – elkerülhető a rettegett aminocentézis.

Kombinált-teszt

A terhesség 11. és 14. hete között végzik, egyrészt a magzati tarkóredő vastagságát, másrészt az anyai vérben megtalálható két, a várandósság alatt megjelenő fehérje szintjét vizsgálják. Hatékonysága 85 százalék körüli.

Quartett-teszt

Erre a vizsgálatra valamivel később, a várandósság 15. és 20. hete között kerülhet sor, keretében négy, az anyai vérben megtalálható jelző alapján állapítják meg a kockázatot. Hatékonysága 75 százalék körüli.

Integrált-teszt

A fentebbi két teszt alkalmával vizsgált jelzőket vetik össze az eljárás során. Az integrált-teszt segítségével igen megbízható eredményt kaphatunk, mintegy 95 százalékos pontossággal szűri a betegséget. A diagnózis segítségével megalapozott döntést hozhatunk arról is, érdemes-e vállalni a magzati kromoszómavizsgálat kockázatait, vagy sem.

Tény

A beteg babák mindössze 30 százalékát szülik 35 év feletti kismamák.