A klasszikus genetikai tanácsadás tulajdonképp nem jelentett mást, mint az adott rendellenesség ismétlődési kockázatának feltérképezését (százalékos arányban határozták meg a betegség előfordulásának valószínűségét, ezért csak – nagy számok esetén érvényes – általános mutatókat tudtak adni a beszélgetés során). A ’70-es évekig tehát a betegség lehetséges okainak feltárásáról, és az ismétlődési kockázat megismeréséről szólt a tanácsadás; ezzel szemben napjainkban a magzattól nyert közvetlen információk alapján döntenek.
A modern genetikai tanácsadást alapjában véve a méhen belüli diagnosztikai módszerek fejlettsége határozza meg. A tanácsadás keretében – amellett, hogy természetesen felvilágosítják a párokat a betegség öröklődéséről, sajátosságairól – ismertetik a magzati korban történő diagnosztizálási és kezelési lehetőségeket. A technikai fejlődés következtében ma már NEM a gyermekvállalásról történő lebeszélés a cél, épp ellenkezőleg; lehetővé vált, hogy a genetikai szempontból magas kockázatú párok is biztonságosan vállalhassák a terhességet.
A felvilágosítás után a szülőpárnak kell eldöntenie, kérik-e az ajánlott vizsgálatot. Mint minden orvosi beavatkozásnak, a magzati korban végrehajtott szűrővizsgálatnak is megvannak a maga kockázatai. A tanácsadónak részletes tájékoztatást kell nyújtania az adott diagnosztikai módszer hatásfokáról, illetve a beavatkozás lehetséges szövődményeiről - minden esetben mérlegelni kell, hogy milyen veszélyekkel jár a vizsgálat, illetve mekkora a kivédeni kívánt betegség genetikai kockázata.
Pozitív eredmény esetén – a pontos diagnózis birtokában - tájékoztatják a szülőket a betegség súlyosságáról, kezelési lehetőségeiről, de a döntés joga egyedül az érintett párt illeti. Abban a kérdésben, hogy kérik-e a terhesség megszakítását, vagy megtartják a babát; kizárólag maguk a szülők határoznak.