A vizsgálat az anyai vér AFP = alfafötoprotein koncentrációját határozza meg a terhesség betöltött 16-21. hete között. (Az alfafötoprotein egy fehérje, amely főként a magzat májában termelődik, és a méhlepényen keresztül jut át az anya keringésébe.) Az AFP középarányos értéke 0,8 és 2,5 MoM közé esik. (MoM = az adott terhességi korra jellemző AFP érték szerinti középértékre standardizált eredmény.) A rengeteg tévesen magas vagy alacsony AFP érték többek között emiatt a standardizálás miatt születik, a vizsgálat ugyanis eltérést mutathat egészséges babáknál, illetve kiváló eredményeket adhat beteg babák esetében is.

Téves eredmény… Miért?

• Gyakori ok terhességi kor pontatlan meghatározása;
• koraterhességi vérzés miatt több vagy kevesebb AFP kerül az anyai vérbe;
• az egészséges és beteg babák statisztikai értékei alapján létrehozott U alakú Gauss-görbék átfedik egymást. (Többek között emiatt fordulhat az elő, hogy egészséges magzatoknál is rossz értékeket kapunk, illetve beteg babák esetében ideális AFP eredményt.).

Alacsony AFP

Alacsonynak a 0,8 MoM alatti értékeket nevezzük, ilyen esetekben a Down-szindróma kockázata magasabb. Azonban tudni kell, hogy a Down-szindrómát illetően tűnik a legmegbízhatatlanabbnak a vizsgálat. A már említett Gauss-görbéken ilyenkor mutatkozik a legnagyobb átfedés az egészséges és a beteg babáknál mért értékek között.

Alacsony AFP eredmény után genetikai tanácsadásra küldik a kismamát. Itt a nagyfelbontású ultrahangvizsgálat mellett többnyire amniocentézist is ajánlanak. De az ún. quartett-teszt segítségével is megnyugtató eredményeket kaphatunk; pontos vizsgálati eredményeinek köszönhetően hamar kizárható vagy megerősíthető a fejlődési rendellenesség, mindemellett nem kell számolni – az amniocentézis esetében fennálló – vetélés kockázatával sem.

Magas AFP

A 2,5 MoM feletti AFP érték esetén az idegcsőzáródási rendellenességek kockázata a magasabb. A rendellenesség nagy felbontású ultrahangvizsgálattal kizárható, mindemellett – a terhességi vitaminoknak (folsav) köszönhetően - viszonylag ritka.