A genetikai kockázatfelméréshez minimum három generáció – a babára vágyó pár és szüleik, nagyszüleik – adataira van szükség. Az első- (szülők, gyermekek, testvérek) és másodfokú rokonok (nagynénik, nagybácsik, nagyszülők) egészségi állapotát, illetve halálának okát jegyzik fel, de hasznos lehet más egyéb információ is, ilyenek az etnikai hovatartozás, a házasodási szokások, stb. Összetettebb kórelőzmény esetén a távolabbi hozzátartozók adatait is figyelembe veszik.
A genetikai rendellenességek diagnosztizálása során fizikális vizsgálatokra és laboratóriumi tesztekre is szükség lehet. A halva született vagy a világrajövetelük után elhunyt újszülöttekről készült részletes feljegyzések – esetleg lefagyasztva őrzött szövetminta – fontos információkat jelentenek a kockázatfelmérés során.