KeresésFelhő, kulcsszavak
allergia  alvás  anyaméh  anyaság  anyatej  apa  asztma  baba  babaruha  babatáplálás  bébiétel  betegség  bőr  bőrápolás  bőrvédelem  családi pótlék  családtámogatás  császármetszés  csecsemő  cukorbetegség  depresszió  diéta  divat  dohányzás  Down-szindróma  D-vitamin  egészség  ekcéma  elhízás  ételallergia  etetés  étkezés  étrend  fájdalomcsillapítás  fertőzés  fogamzás  fogamzásgátlás  fogantatás  fogyókúra  folsav  genetika  gyed  gyermekprogram  gyermekvállalás  gyes  H1N1  hallás  hányás  hasmenés  hímivarsejt  hízás  hormon  hormonok  hozzátáplálás  ikrek  immunrendszer  influenza  játék  kalcium  köldökzsinórvér  koraszülés  koraszülött  kórház  KRIO Intézet  kutya  láz  lombikbébi  magzat  meddőség  megfázás  menstruáció  mese  mesekönyv  mesterséges megtermékenyítés  munka  munkavállalás  napozás  nátha  nőgyógyász  nyár  őssejt  őssejtbank  őssejtterápia  otthonszülés  ovuláció  pajzsmirigy  párkapcsolat  PCOS  programajánló  programok  pszichológia  sperma  spermium  sport  stressz  szerelem  szex  szoptatás  sztármami  szülés  szüléstörténet  születés  születés hete fesztivál  szülőszoba  tanulás  táplálkozás  tápszer  tej  terhesség  termékenység  torna  újszülött  ultrahang  utazás  vajúdás  várandósság  védőoltás  vetélés  vitamin  vitaminok 

Szűrések: tények és tévhitek

A Down-kór szűrése

2009.02.28.
Szűrések: tények és tévhitek

A korszerű szűrővizsgálatok viszonylagos újdonsága miatt még szakmai körökben is különböző hitek és tévhitek élnek a magzati kromoszóma-rendellenességek (köztük a Down-kór) felismerését célzó módszerekkel kapcsolatban.

Valószínűség, nem diagnózis

Az utóbbi időben a fejlett világban, így Magyarországon is elterjedőben vannak a magzati kromoszóma-rendellenességeknek a terhesség korai szakában történő felismerését célzó szűrővizsgálatok. Ezen rendellenességek közül a Down-kór az, amely a család és a társadalom számára a legnagyobb megpróbáltatást jelenti. A korszerű szűrővizsgálatok viszonylagos újdonsága miatt még szakmai körökben is különböző hitek és tévhitek élnek ezekkel a módszerekkel kapcsolatban.
A szűrővizsgálat lényege, hogy felismerje azokat a terhességeket, amelyekben a kromoszóma-rendellenesség előfordulásának valószínűsége nagy. Tévhit tehát, hogy a szűrővizsgálat diagnosztizálni tudja a kromoszóma-rendellenességeket. A szűrővizsgálat "csak" azt mutatja meg, hogy az adott terhességben mennyi a valószínűsége a vizsgált kromoszóma-rendellenességnek. A teszt eredménye tehát egy arányszám. Ami lehet például 1:50-hez, amely orvosi szempontból magas kockázatnak minősül, vagy 1:1000-hez, amely alacsony kockázatnak számít. A fenti két példában, az első esetben ötven terhes közül egynek, a második esetben ezer közül egynek születne Down-kóros gyermeke. A szűrések vér- és ultrahang-vizsgálaton alapulnak. A szűrővizsgálatok minőségét az határozza meg, hogy a beteg eseteket milyen arányban szűri ki, és milyen sokszor mutat tévesen kóros eredményt. Értelemszerűen annál jobb egy szűrés, minél magasabb találati arányt ér el, alacsony tévedési arány mellett.

Az AFP-vizsgálat

A Magyarországon leggyakrabban alkalmazott szűrővizsgálat, a 16. terhességi héten történő, vérből végzett AFP-vizsgálat önmagában teljesen alkalmatlan a Down-kór diagnosztizálására, ez legfeljebb szűrésre alkalmazható. Ennek az az oka, hogy az egészséges és érintett terhességekben található AFP-szintek úgynevezett normális eloszlási görbéje nem tér el egymástól lényegesen. Magyarul a vizsgálat találati aránya alacsony, miközben sok tévesen kóros lelet keletkezik. Így a terhesek feleslegesen esnek át a diagnózis pontosításához szükséges magzatvíz-vételen, ami még avatott kezek által végezve is egy százalékos gyakorisággal vetélést okoz. A magzatvízben emelkedett AFP-szint ugyanis már sokkal inkább valószínűsíthet idegrendszeri károsodást.
Az utóbbi időben egyre több intézetben végzik az úgynevezett hármas teszt vizsgálatot. Ez az ugyancsak a 16. héten végzett hormonvizsgálat az AFP mellett két másik hormont is vizsgál, így a találati aránya eléri az 50-70 százalékot. Amennyiben nem három, hanem négy anyag (négyes teszt) vérszintjét vizsgáljuk, a teszt találati aránya eléri a 75 százalékot.

Integrált és kombinált teszt

A fenti teszteknél korszerűbb és sokkal pontosabb az úgynevezett integrált teszt és a kombinált teszt. Mindkét vizsgálat találati rátája 95 százalék feletti, miközben alacsony, 2-5 százalék a tévesen kóros leletek száma.
Az integrált teszt a 13. terhességi hét környékén végzett ultrahangos és vérvizsgálaton, valamint a már korábban említett négyes teszt elvégzésén alapszik, így a 16. hét után ad meglehetősen pontos eredményt.
Az úgynevezett kombinált teszt a 11. és a 13. terhességi héten végzett ultrahangvizsgálaton és vérvizsgálaton alapul. A módszert a Fetal Medicine Foundation London (FMF) tökéletesítette. Az ultrahangvizsgálatok végzését standardizálta. Az FMF kockázatelemző programját (szoftverét) használók a világ összes pontján ugyanazon technika szerint végzik a vizsgálatokat. Az ultrahangozó szakemberek alapos képzésen, vizsgán és minden évben auditon esnek át. Így az ultrahangos mérés során keletkező adatok pontosan összehasonlíthatóak függetlenül attól, hogy a vizsgálat Londonban, Amszterdamban vagy Budapesten történik-e. Az ultrahang-vizsgálat során a Down-kór szűrése szempontjából két fontos paraméter kerül a fókuszba. A magzat nyaka körüli vizenyő vastagsága, valamint az orrcsont megléte vagy hiánya. (A Down-kóros gyermekeknek, így a magzatoknak is általában vastag a nyaka és lapos az arca). A vizsgálat hátránya, hogy az ultrahang-vizsgálat kivitelezése időigényes, a korrekt mérés elvégzéséhez átlagosan 15-25 percre van szükség.
A kombinált teszt a vizsgálat napján eredményt ad. Az eredmény pontossága megegyezik az integrált teszt pontosságával (95 százalékos találati arány 2-5 százalékos tévesen kóros lelet mellett.)
Nemcsak az anyai életkor számít

Uralkodó tévhit az is,

hogy minden 35 év feletti terhes magzatánál érdemes kromoszómavizsgálatot végezni. A korszerű szűrővizsgálatok pont arra valók, hogy megtalálják azokat a fiatalokat, akiknél érdemes és azokat az időseket, akiknél nagy valószínűséggel nem érdemes magzati kromoszóma vizsgálatot végezni, így a beavatkozás kockázatát vállalni. Ezen szűrővizsgálatok arra alkalmasak, hogy a döntés meghozatalánál ne az anya korcsoportjának kockázatát, hanem a terhes egyedi kockázatát vegyük figyelembe. Elképzelhető tehát, hogy egy 39 éves terhesnek a kombinált teszt eredménye alapján az egyedi kockázat annyi, mint a 20 éves korcsoporté, (1:1068) így nincs indikációja további vizsgálatnak. Természetesen ennek ellenkezője is előfordul, amikor egy 20 éves terhesnek az egyedi kockázata lehet annyi, mint a 39 éves korosztályé (1:89), ebben az esetben további vizsgálatokat érdemes végezni.
Amennyiben csak az anya korát vennénk figyelembe azon döntés meghozatala szempontjából, hogy végezzünk-e kromoszómavizsgálatot, vagy sem, az összes Down-kóros eset 30 százalékát találnánk meg. A Down-kóros esetek 70 százaléka a 35 évnél fiatalabb anyáknál fordul elő. A jelenlegi magyarországi találati arány az egyre terjedő szűrővizsgálatoknak és a 12. héten rutinszerűen végzett vizsgálatnak köszönhetően ennél valamivel jobb. 2004-ben a Magyarországon Down-kóros esetek közel 43 százaléka a terhesség alatt felismerésre került.
Egy átlagos európai országban 100 000 terhességre kb. 140 Down-kóros terhesség esik. Szülőnők életkora egyre öregszik, jelenleg kb. 8 százalék a 35 év felett terhességet vállalók száma. Ha kizárólag korcsoport szerinti választás alapján végeznénk magzati kromoszóma vizsgálatot, a 140 kóros terhességből csak 42 esetben találnánk meg a Down-kóros eseteket, 98 esetben nem. Az elvégzett 8000 kromoszóma vizsgálatból 80 vetélés következne.
Vagyis az életkor szerinti kiválasztás esetén 8000 kromoszóma-vizsgálat és 80 vetélés árán megtalálunk 42 beteget, és nem találunk meg 98-at úgy, hogy 7958 felesleges kromoszóma-vizsgálatot végzünk. Amennyiben kombinált szűrésen mind a 100 000 terhes átesne, a 140 kóros terhességből a szűrővizsgálat 133 beteget kiemelne és csak 7 beteg újszülött születne. Az átlagosan 3 százalékos tévesen kóros jelzés miatt 3000 felesleges kromoszóma-vizsgálat történne.
A kombinált szűrés tehát 100 000 terhességből 3000 kromoszóma- vizsgálat, 30 vetélés árán, 133 kóros esetet talál meg úgy, hogy csak 7 esetet nem sikerül felismerni.

Ha tetszett a cikk, kérjük értékeld!
Új hozzászólás

Min. 3, max. 8 karakter, csak a magyar abc betűi

Hozzászólások
Még nincsenek hozzászólások

A honlap bizonyos funkcióinak működéséhez és a célzott hirdetésekhez sütikkel (cookie-kal) gyűjt névtelen látogatottsági információkat. A sütikről, engedélyezésükről és tiltásukról az Adatkezelési Tájékoztatóban olvashat bővebben. Ha nem engedélyezi őket, számítógépe böngészőjében bármikor beállíthatja a tiltásukat/eltávolításukat.