Az integrált teszt, az amniocentézis, a chorionbiopszia, illetve a 3 és 4 dimenziós ultrahangvizsgálat tartozik a leggyakrabban választott, fakultatív szűrési eljárások közé. Mit vizsgálnak segítségükkel? Mikor és hogyan történnek a szűrések? Járnak-e valamilyen kockázattal?

Első lépés: genetikai tanácsadás

A klasszikus genetikai tanácsadás tulajdonképp nem jelentett mást, mint az adott rendellenesség ismétlődési kockázatának feltérképezését (százalékos arányban határozták meg a betegség előfordulásának valószínűségét, ezért csak – nagy számok esetén érvényes – általános mutatókat tudtak adni a beszélgetés során). A ’70-es évekig tehát a betegség lehetséges okainak feltárásáról, és az ismétlődési kockázat megismeréséről szólt a tanácsadás; ezzel szemben napjainkban a magzattól nyert közvetlen információk alapján döntenek.

A tanácsadás keretében – amellett, hogy természetesen felvilágosítják a párokat a betegség öröklődéséről, sajátosságairól – ismertetik a magzati korban történő diagnosztizálási és kezelési lehetőségeket. A technikai fejlődés következtében ma már nem a gyermekvállalásról történő lebeszélés a cél, épp ellenkezőleg; lehetővé vált, hogy a genetikai szempontból magas kockázatú párok is biztonságosan vállalhassák a terhességet.

A felvilágosítás után a szülőpárnak kell eldöntenie, kérik-e az ajánlott vizsgálatot. Mint minden orvosi beavatkozásnak, a magzati korban végrehajtott szűrővizsgálatnak is megvannak a maga kockázatai. A tanácsadónak részletes tájékoztatást kell nyújtania az adott diagnosztikai módszer hatásfokáról, illetve a beavatkozás lehetséges szövődményeiről - minden esetben mérlegelni kell, hogy milyen veszélyekkel jár a vizsgálat, illetve mekkora a kivédeni kívánt betegség genetikai kockázata.

Pozitív eredmény esetén – a pontos diagnózis birtokában - tájékoztatják a szülőket a betegség súlyosságáról, kezelési lehetőségeiről, de a döntés joga egyedül az érintett párt illeti. Abban a kérdésben, hogy kérik-e a terhesség megszakítását, vagy megtartják a babát; kizárólag maguk a szülők határoznak.

Integrált teszt

Ahogyan a neve is mutatja, az integrált teszt két szűrési eljárás eredményének összevetésén alapul. A kombinált tesztet a terhesség 11. és 14. hete között végzik, egyrészt a magzati tarkóredő vastagságát, másrészt az anyai vérben megtalálható két, a várandósság alatt megjelenő fehérje szintjét vizsgálják. Hatékonysága 85 százalék körüli. A quartett tesztre valamivel később, várandósság 15. és 20. hete között kerülhet sor, keretében négy, az anyai vérben megtalálható jelző alapján állapítják meg a kockázatot. Hatékonysága 75 százalék körüli.

Az integrált teszt eredménye az előbbi két tesztben vizsgált jelzők összevetésén alapul, segítségével igen pontos kockázati mutatót kapunk, az eljárás hatékonysága 95 százalékra tehető, ebből adódóan megalapozott döntés hozható, érdemes-e vállalni az amniocentézissel járó kockázatokat.

Amniocentézis

A magzatvíz-mintavétel a veleszületett fejlődési és genetikai rendellenességek megbízható szűrésére alkalmas vizsgálat. A döntést azonban, hogy elvégeztessük-e a beavatkozást, nem könnyű meghozni, hiszen – bár igen ritkán – súlyos szövődményként akár vetéléssel (0,5 százalék) is járhat. 

A vizsgálat a következő elven működik: a magzatvízben található sejtek a babától és a magzatburokból származnak, ezért rendelkeznek a rá jellemző összes genetikai információval. Segítségükkel kizárhatóak az előzetes vizsgálatok, vagy egyéb más tényezők – pl. a kismama életkora, családban előforduló örökletes betegségek – alapján feltételezhető kromoszomális rendellenességek. Ideális időpontja a 16. és a 17. terhességi hét környékére tehető, ilyenkor a legmagasabb az élő sejtek aránya a magzatvízben. A mintavétel során nyert sejteket mesterséges körülmények között szaporítják, így némileg időigényes a diagnózis felállítása, de szerencsére csak ritkán kell megismételni a beavatkozást. Elvétve fordul elő, hogy a sikertelen tenyésztés, vagy az eredmények értelmezhetetlensége miatt ismétlés válik szükségessé.

Chorionbiopszia

A mintavétel alkalmával a méhlepény sejtjeit vizsgálják, amelyek – hasonlóan a magzatvízben található elhalt hámsejtekhez – szintén hordozzák a babára jellemző összes genetikai információt. A méhlepényből folyamatos ultrahangos ellenőrzés mellett vesznek mintát, az így nyert sejteket közvetlenül, illetve tenyésztés után vizsgálják, az eredmények ennek függvényében néhány napon vagy héten belül várhatóak. Utóbbi vizsgálat magasabb vetélési kockázattal jár, ami akár 1-2 százalék is lehet.