A vizsgálatnak orvosi szempontból két fő haszna van. Egyrészt ezzel a módszerrel a 35 éven aluli várandósoknak is lehetőségük van terhességükben a magzatuk Down-kór kockázatának becslésére. (Jelenleg a Down-kórosok döntő többségét ők szülik, mivel náluk nem történik magzati vizsgálat.) Másrészt a chorion biopsia (magzatburokboholy-vétel) vagy az amniocentesis (magzatvízvétel) 1-2 %, illetve 1 % körüli kockázatot jelent a spontán vetélésre.

Az ún. Integrált-teszt a Down-kór kiszűrésének leghatékonyabb módszere. A Teszt két vizsgálati lépésben kerül elvégzésre. Az első vizsgálat ajánlottan a terhesség 12. hetében (de a 10. és 13. között bármikor) végezendő, amely alkalmával vérvétel és ultrahangos ellenőrzés történik. A második vizsgálat újabb vérvétellel jár, ajánlottan 15. vagy a 16. héten, de a terhesség 22. hetéig elvégezhető. Az Integrált-teszt a két vizsgálat részeredményeinek összevetésével határozza meg a rendellenességek előfordulásának kockázatát. Pozitív eredmény esetén a kockázat relatív magas a rendellenesség előfordulására és a várandósnak ajánlott a magzati kromoszóma vizsgálat (amniocentesis vagy chorion biopsia) elvégeztetése, amely módszerrel meghatározható, hogy a terhesség sújtott-e a rendellenességgel.

A Teszt első vizsgálata alkalmával két marker (jelző) kerül értékelésre. Az anyai vérben az ún. PAPP-A vagyis a terhességgel előforduló plazma fehérjének szintjét, illetve az ultrahangos vizsgálattal, a magzaton végzett tarkó-redő vastagságának (NT) mérése történik. A második vizsgálat négy jelző vizsgálatát foglalja magába az anyai vérben. Ezek az alfafetoprotein (AFP), egyesítetlen oestriol, inhibin-A (inhibin), és a human chorionic gonadotrophin szabad ß-egysége (free ß- hCG). Az összesen hat jelző komplex értékelésével és azok az anyai életkorral való összevetésével határozzák meg a rendellenesség kockázatát. Ha a szűrővizsgálat eredménye pozitív, a magzati kromoszóma vizsgálat - amniocentesis - elvégzése ajánlott.

Az Integrált-teszt segítségével a Down-kórral sújtott terhességek 94 százaléka kiszűrhető, amely találati arány 5 százalékos "téves" pozitív arány - magas kockázat kimutatását követően a kromoszóma vizsgálat nem igazol rendellenességet - mellett hozható. Pozitív eredménynek az 1:300 vagyis 0.3 százalék feletti kockázat minősül.

Az Integrált-teszt fő előnyei

• A Down-kór kiszűrésének legbiztonságosabb és leghatékonyabb módszere.
• Magas találati arány, alacsony "téves" pozitív eredmény arány mellett.
• Egy vizsgálatba integrál minden releváns információt, amely lehetővé teszi a többféle szűrő módszer önálló alkalmazásából adódó ellentmondásokat.
• Kevesebb arányban fordul elő az oktalan aggodalom, mert amíg a szűrővizsgálatok többsége minden 20. terhességet tévesen pozitív eredménnyel szűri ki, az Integrált-tesztnél ez a "téves" pozitív arány minden 100. terhességre csökkenthető.
• Az AFP vizsgálatával megőrizhető az idegcsőzáródási rendellenességek és az Edwards-kórral (18 triszómia) emelkedettebb kockázatának kiszűrésének lehetősége.