Egy várandós kismama gondolatainak középpontjában mindig a születendő gyermekének egészsége áll. A magzati szűrőtesztek erdejében könnyen elvész az aggódó kismama, kérdései gyakran maradnak megválaszolatlanok. A szűrőtesztek közötti tájékozódásban és a felelősségteljes döntés meghozatalában segít az alábbi összefoglaló.
A várandósság alatti szűrőtesztek rohamosan fejlődnek, széleskörű a lehetőségek tárháza. A spektrum teljes szélességét lefedik a különböző tesztek. Szűrőtesztnek nevezünk olyan vizsgálatokat, amelyek akkor is elvégezhetőek, ha nem áll fenn olyan rizikófaktor, amely növelné egy adott rendellenesség kockázatát. A szűrővizsgálatok mindegyike kockázatot becsül arra, hogy a magzatnak mekkora esélye van az adott rendellenességre. Ezek a tesztek bár nem támogatottak, egyre szélesebb körben elérhetők, a pontosságuk és megbízhatóságuk azonban nagy szórást mutat. Hajlamosak vagyunk sokszor a vizsgálat ára alapján dönteni, hogy melyik tesztet végeztessük el. Ez azonban sokszor nem a legbölcsebb választás.
A várandósság során általában négy alkalommal történik ultrahang vizsgálat, amely segítségével számos magzati rendellenesség könnyedén kiszűrhető, hiszen láthatóak a szervi elváltozások, főbb eltérések. Vannak azonban olyan enyhe, nem kóros eltérések, amelyek egészséges terhességben is előfordulhatnak, de növelik bizonyos kromoszóma rendellenességek kockázatát. Ilyen esetekben önmagában nem kellően informatív az ultrahang. Fontos tudni, hogy az ultrahang vizsgálat nagyban függ az azt végző szakembertől és a készüléktől egyaránt, nélkülözni azonban nem lehet azokat.
Az ultrahang vizsgálatot ki lehet egészíteni további szűrőtesztekkel. Az egyik ilyen lehetőség a kombinált teszt, amely során, az ultrahangos tarkóredő mérését kombinálják különböző biokémiai paraméterekkel. Ez a vizsgálat néhány tízezer forintba kerül, és pontosabbá teheti az ultrahang lelet eredményét, de a tévedés esélye még így is magas, hiszen az esetek közel 25-30%-ban nem tud pontos eredményt mondani. Így minden harmadik, negyedik meghatározás esetében bizonytalan eredményt kaphat a kismama.
A tévedések további kiszűrésére alkalmazható a 15. terhességi hét utána az úgy nevezett 4-es teszt. Ha a négyes tesztet a kombinált teszttel együtt értékelik ki, akkor ún. integrált tesztet végeznek el. A 4-es teszt során négy hormonnak a koncentrációját mérik. Ezek a hormonok általában arányosan változnak a terhességgel, szintjük emelkedik vagy éppen csökken ikerterhességben és különböző magzati kromoszóma rendellenességek esetén. A teszt nem jelentősen drágább a kombinált tesztnél, megbízhatósága még mindig nem elfogadható: minden tízedik esetben téves információt ad.
A magzati szűrőtesztek új korszakát hozták el a DNS alapú tesztek. Anyai vérvételt követően a vérben úszkáló anyai és magzati eredetű DNS darabokat mérik és vizsgálják a tesztek, az alapján mondanak valószínűséget a magzat egészségéről. A vizsgálatok pontossága több mint 99%. A jelentős különbség a szolgáltatás minőségéből és tájékoztatásból adódik.
Elérhető olyan vizsgálat, amely kizárólag Down-szindróma szűrését foglalja magában. Átlagosan minden 700. terhesség esetén érintett a magzat Down-szindrómával, és ez a szám egyre gyakoribb az anyai életkor emelkedésével. Sajnos a sokkal súlyosabb Edwards- és Patau-szindrómát nem szűri a teszt. A vizsgálat ára megközelíti a százezer forintot.
Ezzel szemben a legtöbb DNS alapú szűrőteszt sokkal több magzati kromoszóma rendellenességet vizsgál, és van olyan teszt is, ahol teljes szolgáltatás jár a teszt mellé. Ezek a tesztek valamivel drágábbak, akár kétszer annyiba is kerülhetnek, mint a fentebb említett szűk spektrumú szűrőteszt, azonban más technológián alapulnak. A tesztek nemcsak a Down-szindrómát, hanem a sokkal súlyosabb Edwards- és Patau-szindróma vizsgálata mellett lehetőség van a nemi kromoszómák számbéli eltéréseinek feltárására és a magzat nemének a meghatározására, sőt akár a magzati mikrodeléciók (kisebb hiányok, törések a kromoszómákon) szűrésére is.
Szemben a korábbi, anyai vérből végezhető genetikai szűrőtesztekkel, a legújabb generációs DNS alapú teszt egyedüliként képes ténylegesen elkülöníteni a magzati és anyai DNS darabokat. Sőt alkalmas egy-, illetve kétpetéjű vagy donor petesejttel létrejött várandósságok széles körű vizsgálatára is. A módszernek köszönhetően csak a magzatra fókuszált értékeket kapunk és a teszt pontossága radikálisan megnőtt, százezer vizsgálatból átlagosan egy tévedés van.
Nagy problémát jelent még a kismamák nem megfelelő tájékoztatása. Sokszor hiányos információt kapnak olyan szakemberektől, akik nem rendelkeznek megfelelő szakképesítéssel vagy tapasztalattal. A legújabb generációs vizsgálat esetében genetikai konzultációt a teszt igénybevétele előtt és a lelet közlésekor is magában foglalja a vizsgálat ára. A tanácsadást klinikai genetikusok végzik. A konzultáció szakmailag megbízható, őszinte és alapos, a szolgáltatás részét képezi. A genetikai tanácsadás feladata, hogy felvilágosítsa a leendő szülőket a kockázatokról, a lehetséges szűrő és diagnosztikus eljárásokról, hogy a pár felelősségteljesen dönthessen arról, hogy melyik eljárást választja.
Az említett vizsgálatok mindegyike szűrővizsgálat. Ha vizsgálat eredménye magas rizikót mutat valamely magzati kromoszóma rendellenességre, szükséges a vizsgálat megerősítése egy diagnosztikus teszttel. Ez magzatvíz- vagy méhlepény mintavétel formájában történik. A vizsgálat a hasfalon keresztül vékony tű segítségével zajlik. A vetélés rizikója alacsony (0,5-1%) így is érdemes olyan szakemberre bízni ezt a beavatkozást, aki nagy tapasztalattal és szakmai elismertséggel rendelkezik. Van olyan genetikai magzati szűrőteszt, amely biztosítja, hogy az anyai vérből kapott esetleges magas kockázatú eredmény esetén rövid időn belül, térítésmentesen elvégezzék a mintavételt.
Mindezek mellett meg kell említeni, hogy lehetőség van az anyai vérből elvégzett vizsgálatok után vagy akár helyett közvetlenül a magzatvízből végezhető, diagnosztikus (nem szűrőteszt!) eredményt adó kromoszómatérképezést is választani. A hagyományos kromoszómavizsgálatokat napjainkra kiszorítja az úgy nevezett nagyfelbontású- vagy digitális kariotipizálás (array CGH), amely a magzat teljes genomjának igen finom térképezését teszi lehetővé. Hazánkban ez jelenleg még nem túl sűrűn végzett vizsgálat aránya a nyugati országokban 5-15% az összes magzati genetikai vizsgálat közül, tehát sokan élnek az anyai vérből végezhető vizsgálatok helyett (vagy mellett) ezzel a – bár magzatvíz mintavétellel járó – de mindenképpen sokkal széleskörűbb diagnosztikai vizsgálattal.
Összefoglalva lehet, hogy drágábbnak tűnnek a modernebb vizsgálatok, amelyek nem kizárólag a Down-szindrómát szűrik, de egy teszt helyett, több kromoszóma rendellenesség szűrését is magukban foglalják, és széleskörű szolgáltatást nyújtanak, a terhesség egész ideje alatt törődnek a kismamákkal. Érdemes lehet megfontolni a magasabb összeg kifizetését, hiszen felelősek vagyunk a születendő gyermekünk egészségéért. Fontos a megfelelő tájékozódás mielőtt szűrőtesztet választunk, mert a minél pontosabb és őszintébb teszt eredménye jobban segíti a kismamát. Ha megtehetjük, hogy válogatunk a tesztek között, érdemes a szakmailag legmegbízhatóbb vizsgálatot, és minél széleskörűbb szolgáltatást választani, hogy biztonságban érezhessük magunkat a pontos adatok ismeretében.
